Życie z Zespołem Delecji 22q11

Pacjent z Zespołem Delecji 22q11 może mieć różne objawy, z różnym stopniem nasilenia, które mogą pojawić się na różnych etapach życia. Szacuje się, że ZD 22q11 wywołuje około 20-30 objawów u każdej zdiagnozowanej osoby w ciągu całego jego życia.

- Mój syn został zdiagnozowany dopiero w wieku 6 lat, a przecież z wadą genetyczną się urodził - mówi pani Małgorzata. - Diagnoza stawiana jest szybciej, kiedy dziecko rodzi się też z ciężką wadą serca. U Filipa na szczęście tak nie było.

Choć ciąża pani Małgorzaty przebiegała bez zarzutów, robiła także badania prenatalne, chłopiec urodził się z przepukliną mosznowo-pachwinową, a także obniżonym napięciem mięśniowym.

- To bardzo mnie zaniepokoiło. Filip praktycznie od początku poddawany był intensywnej rehabilitacji. Przeszedł operacje na przepuklinę. Z biegiem lat dochodziły jednak kolejne zaburzenia, świadczące o tym, że coś jest nie tak - tłumaczy nasza rozmówczyni.

Niepokojące objawy

Osoby cierpiące na Zespół Delecji 22q11 mają bardzo słabą odporność, często łapią infekcje, które trudno się leczy.

- To jest na przykład katar, który przeradza się w zapalenie płuc, czy zapalenie ucha środkowego - tłumaczy mama Filipa. - Chodzi o to, że grasica nie funkcjonuje tak, jak powinna.

Zespół Delecji 22q11 to zespół wad genetycznych. W okresie płodowym chromosom 22 zostaje przerwany i tak powstaje ta choroba. Dzieci z tą wadą rodzą się dosyć często,  jedno na 2 tys. urodzeń.

Wśród objawów, jakie występują przy tego rodzaju zespole wad genetycznych, pani Małgorzata wymienia także: sporadyczne zaburzenia neurologiczne, zaburzenia nefrologiczne, torbielowatość nerek, niedosłuch, zaburzenia funkcji głosowo-nosowych.

- Dzieci z zespołem Delecji 22q11 bardzo późno zaczynają mówić, ich mowa słabo się rozwija. Często rodzą się też z rozszczepem podniebienia. W późniejszym okresie życia pojawiają się trudności z nauką, wynikające z braku umiejętności abstrakcyjnego myślenia. Poza tym mają mentalność na poziomie dużo młodszych osób w porównaniu do swojego wieku, często czują obawy i strach w sytuacjach społecznych - wyjaśnia mama 10-letniego Filipa.

Gdzie szukać pomocy?

Rodzice dzieci z zespołem założyli stowarzyszenie. Siedzibę ma w Warszawie, ale tak naprawdę działa na terenie całej Polski. Poza tym na Facebooku założona została grupa wsparcia, bardzo przydatna wszystkim zainteresowanym. Rodzice wymieniają się uwagami, radzą, gdzie i jakie badania można wykonać, do kogo zwrócić się z prośbą o pomoc. 

- Do grupy mogą dołączyć rodzice, którzy podejrzewają u swojego dziecka ten zespół, lub został on już zdiagnozowany. Dosyć prężnie działamy. Jesteśmy otwarci, wzajemnie się wspieramy i pomagamy - przekonuje pani Małgorzata. - Mamy świadomość, że wady genetycznej nie da się wyleczyć, ale nasze dzieci muszą być ciągle konsultowane przez specjalistów.

Pani Małgorzata zdecydowała się opowiedzieć o chorobie swojego syna, ponieważ ma nadzieję, że nawiąże kontakt z innymi rodzicami mającymi dzieci z podobnym problemem zdrowotnym. Służy pomocą, czeka na pytania. Kontakt poprzez redakcję. Dodatkowe informacje na temat Zespołu Delecji 22q11 dostępne są na stronie internetowej stowarzyszenia www.22q11.pl.