Przejdź do głównych treściPrzejdź do wyszukiwarkiPrzejdź do głównego menu
Reklama Emka 3.2024 życzenia
Reklama Twój Agent Ubepieczenia

Życie z Zespołem Delecji 22q11

Pani Małgorzata z Pokrówki jest mamą 10-letniego Filipa, u którego zdiagnozowano Zespół Delecji 22q11. - To najczęściej występująca wada genetyczna. Takich dzieci jak Filip jest całkiem sporo, jednak rodzice często nie wiedzą, że ich pociechy na nią cierpią - tłumaczy mama chłopca. Kobieta chce za naszym pośrednictwem nagłośnić problem.
Życie z Zespołem Delecji 22q11

Pacjent z Zespołem Delecji 22q11 może mieć różne objawy, z różnym stopniem nasilenia, które mogą pojawić się na różnych etapach życia. Szacuje się, że ZD 22q11 wywołuje około 20-30 objawów u każdej zdiagnozowanej osoby w ciągu całego jego życia.

- Mój syn został zdiagnozowany dopiero w wieku 6 lat, a przecież z wadą genetyczną się urodził - mówi pani Małgorzata. - Diagnoza stawiana jest szybciej, kiedy dziecko rodzi się też z ciężką wadą serca. U Filipa na szczęście tak nie było.

Choć ciąża pani Małgorzaty przebiegała bez zarzutów, robiła także badania prenatalne, chłopiec urodził się z przepukliną mosznowo-pachwinową, a także obniżonym napięciem mięśniowym.

- To bardzo mnie zaniepokoiło. Filip praktycznie od początku poddawany był intensywnej rehabilitacji. Przeszedł operacje na przepuklinę. Z biegiem lat dochodziły jednak kolejne zaburzenia, świadczące o tym, że coś jest nie tak - tłumaczy nasza rozmówczyni.

Niepokojące objawy

Osoby cierpiące na Zespół Delecji 22q11 mają bardzo słabą odporność, często łapią infekcje, które trudno się leczy.

- To jest na przykład katar, który przeradza się w zapalenie płuc, czy zapalenie ucha środkowego - tłumaczy mama Filipa. - Chodzi o to, że grasica nie funkcjonuje tak, jak powinna.

Zespół Delecji 22q11 to zespół wad genetycznych. W okresie płodowym chromosom 22 zostaje przerwany i tak powstaje ta choroba. Dzieci z tą wadą rodzą się dosyć często,  jedno na 2 tys. urodzeń.

Wśród objawów, jakie występują przy tego rodzaju zespole wad genetycznych, pani Małgorzata wymienia także: sporadyczne zaburzenia neurologiczne, zaburzenia nefrologiczne, torbielowatość nerek, niedosłuch, zaburzenia funkcji głosowo-nosowych.

- Dzieci z zespołem Delecji 22q11 bardzo późno zaczynają mówić, ich mowa słabo się rozwija. Często rodzą się też z rozszczepem podniebienia. W późniejszym okresie życia pojawiają się trudności z nauką, wynikające z braku umiejętności abstrakcyjnego myślenia. Poza tym mają mentalność na poziomie dużo młodszych osób w porównaniu do swojego wieku, często czują obawy i strach w sytuacjach społecznych - wyjaśnia mama 10-letniego Filipa.

Gdzie szukać pomocy?

Rodzice dzieci z zespołem założyli stowarzyszenie. Siedzibę ma w Warszawie, ale tak naprawdę działa na terenie całej Polski. Poza tym na Facebooku założona została grupa wsparcia, bardzo przydatna wszystkim zainteresowanym. Rodzice wymieniają się uwagami, radzą, gdzie i jakie badania można wykonać, do kogo zwrócić się z prośbą o pomoc. 

- Do grupy mogą dołączyć rodzice, którzy podejrzewają u swojego dziecka ten zespół, lub został on już zdiagnozowany. Dosyć prężnie działamy. Jesteśmy otwarci, wzajemnie się wspieramy i pomagamy - przekonuje pani Małgorzata. - Mamy świadomość, że wady genetycznej nie da się wyleczyć, ale nasze dzieci muszą być ciągle konsultowane przez specjalistów.

Pani Małgorzata zdecydowała się opowiedzieć o chorobie swojego syna, ponieważ ma nadzieję, że nawiąże kontakt z innymi rodzicami mającymi dzieci z podobnym problemem zdrowotnym. Służy pomocą, czeka na pytania. Kontakt poprzez redakcję. Dodatkowe informacje na temat Zespołu Delecji 22q11 dostępne są na stronie internetowej stowarzyszenia www.22q11.pl.


Podziel się
Oceń

Napisz komentarz
Komentarze
PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
ReklamaDaniłosio życzenia 3.2024
Reklama
Reklama
Reklama